Turner综合征24例分析

【摘要】  目的：探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法：对就诊患者取外周血进行淋巴细胞培养，常规收获制片，G显带处理，核型分析。结果：24例Turner综合征患者中，单纯45，X 9例、占37.50%；46，X，i（Xq）4例、占16.67%；45，X/46，X，i（Xq）1例、占4.17%；45，X/46，X，psu dic（X，X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%；45，X/46，XY 2例、占8.33%；其他类型性染色体嵌合体7例、占29.17%。结论：Turner综合征患者由于核型的差异，有不同的临床表现。单纯45，X与46，X，i（Xq）及其嵌合体的表现均为典型的Turner综合征表现，如身材矮小、原发闭经及第二性征发育不良等。45，X/46，X，psu dic（X，X）（pter→cen→q22：：q22→pter）则表现为身高正常（1.59m），但第二性征未发育。45，X/46，XY嵌合体有部分男性化表现。其他类型嵌合体中则无45，X的表现，临床上仅表现为反复性早期自然流产。

【关键词】  Turner综合征；染色体核型；临床表现

    Turner综合征又称45,X综合征或女性先天性卵巢发育不全综合征。主要的临床表现为：出生时低体重、原发闭经、不育、身材矮小，内眦赘皮、上睑下垂、小颌、后发际低，短颈、蹼颈以及第二性征发育不良等。发病率约为女婴的1/10 000～4/10 000，在自然流产胚胎中可高达7.5%。Turner综合征的细胞遗传学十分复杂，除典型的45,X核型外还有各种嵌合体及有结构异常的核型。典型的Turner综合征患者一般表现为不孕症，但其中约25%为嵌合体，因受45，X以外的细胞系的影响，可无Turner的典型表现，但会有其他异常表现，如本资料中的其他类型嵌合体均表现为2次以上的早期自然流产。因此有必要根据其染色体核型的差别对其提出医学建议或进行产前诊断。现对24例Turner综合征核型分析报告如下。

　　1  对象与方法医学论文发表网站

    以1996年至2006年958例来我科就诊的身材矮小、原发闭经与反复自然流产的女性患者为研究对象。对患者常规询问病史、家族史、查体、家系调查、其他辅助检查等，采用常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片、G显带。每例随机分析15～30个分裂较好的染色体中期分裂相，对异常核型加倍分析，对嵌合体病例分析100个分裂相，对部分病例进行C显带等综合分析。

　　2  结果

    在958例受检者中检出了24例Turner综合征患者，染色体核型分析结果为：单纯45，X 9例、占37.50%；46，X，i（Xq）4例、占16.67%；45，X/46，X，i（Xq）1例、占4.17%；45，X/46，X，psu dic（X，X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%；45，X/46，XY 2例、占8.33%；其他类型性染色体嵌合体7例、占29.17%。其染色体核型具体情况见表1。表1  24例Turner综合征核型分析（略）

　　3  讨论

    Turner综合征是女性身材矮小、原发闭经的常见原因，在性腺发育不全的患者中，约50%为45，X，25%为45，X/46，XX嵌合体［1］。主要原因是由于卵子成熟时，在减数分裂过程中发生了X染色体不分离。一般认为身材矮小及其他Turner综合征症状主要由短臂单体决定，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体有关［2］。

单纯性45，X，临床症状均表现为身材矮小（本资料中的患者身高均为1.20～1.30米之间），以原发闭经为首发症状，第二性征均发育不良。对这部分患者在14岁前进行小剂量激素治疗，可促进其身高生长、第二性征发育以及心理状态的改变［3］。本文中共有4例46，X，i（Xq）及1例45，X/46，X，i（Xq）嵌合体，为X染色体结构异常，由于X染色体短臂缺失，患者临床表现与单纯型45，X类似。另有1例45，X［54］/46，X，psu dic（X；X）（pter→cen→q22：：q22→pter）［46］，由于X染色体缺失长臂末端部分，而短臂保留，患者的身材基本正常（1.59米），但患者无卵巢，无阴道，仅有索状子宫，与已有报道的此类患者情况基本相同，与已知的X染色体上基因分布情况也基本相符合［4］。文中还有2例45，X/46，XY嵌合体，均有男性化体征。此类患者常伴有性腺异常，应进行预防性性腺切除。政治论文发表 
   
　　Turner综合征中还有一部分为各类嵌合型性染色体异常，如45，X/46，XX或45，X/47，XXX/46，XX等。如果正常细胞系所占比例很小，则会表现出Turner综合征的临床症状；如果正常细胞系所占比例很大，受正常核型的影响，则不一定表现出Turner综合征的典型临床症状，但会发生流产、死胎、死产、生育畸形儿等情况。性染色体异常在反复性早期自然流产的夫妇中的发生率为0.2%～2.0%［3］，多为此类嵌合体。复发率尚不清楚，可能与孕妇年龄有关。近年来研究表明，这些病人妊娠的自然流产发生率高达33%，死产婴儿占10%，在活产儿中，约有30%有染色体畸变，最常见的为21三体综合征（占12%）和染色体嵌合体45，X/46，XX（占18%）。本资料中此类嵌合体共检出7例，占所发现Turner的29.17%，均表现为早期自然流产两次或两次以上。因此对此类患者在核型的检出及生育的指导上均十分必要。
   
　　在临床上，由于Turner综合征的核型差异而引起的临床症状不同，我们应对其进行不同的临床治疗指导及生育指导。

【参考文献】
  　　［1］王培林．遗传病学［M］．北京：人民卫生出版社，2000:954-958.

　　［2］杜传书，刘祖洞．医学遗传学［M］．2版．北京：人民卫生出版社，1992:168-186.

　　［3］罗丽兰．不孕不育［M］．北京：人民卫生出版社，1998：288-289.

　　［4］夏家辉，刘德培．医学遗传学［M］．北京：人民卫生出版社，2004：183-186.